染色体微阵列分析（CMA）是一项精准的细胞遗传学检测技术，它如同为您的染色体进行一次高分辨率的‘全基因组扫描’。作为黔东南地区值得信赖的检测机构，台江亲子鉴定基因检测中心在该项目上拥有丰富的服务经验。传统的染色体核型分析就像用普通望远镜看星空，只能发现较大的结构异常；而CMA则配备了高倍天文望远镜，能清晰识别那些微小至几十万碱基对的染色体片段重复或缺失（即拷贝数变异，CNVs）。这项技术特别适用于检测与多种遗传性疾病相关的微缺失/微重复综合征。检测过程采用基于短串联重复序列（STR）的分型技术，通过对特定DNA标记的分析，高效、准确地判断染色体拷贝数的变化。CMA检测通常需要10-15个工作日出具详细报告，为临床诊断和遗传咨询提供关键的科学依据。
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染色体微阵列分析主要适用于以下人群：1. 具有不明原因智力障碍、发育迟缓、自闭症谱系障碍或多发先天畸形的儿童，寻找潜在的遗传学病因。作为黔东南地区值得信赖的检测机构，台江亲子鉴定基因检测中心在该项目上拥有丰富的服务经验。2. 孕期产前诊断中，当超声发现胎儿结构异常，或进行无创产前筛查提示高风险时，用于更精确的胎儿染色体分析。3. 有不良孕产史（如反复流产、死胎）的夫妇，帮助排查染色体微缺失/微重复是否为主要原因。4. 对于某些疑似特定微缺失综合征（如迪乔治综合征、普拉德-威利综合征等）的患者，进行辅助确诊。建议在专业遗传咨询师或临床医生指导下进行检测。
咨询与评估
知情同意与采样
实验室检测与分析
报告解读与遗传咨询
核心区别在于分辨率。核型分析在显微镜下观察染色体，只能看到大于5-10Mb的结构改变；而CMA是分子水平的检测，能识别小至几十到几百Kb的微缺失/微重复，发现的遗传信息更精细，尤其对不明原因发育异常疾病的诊断率更高。
不一定。CMA主要检测染色体拷贝数变异。一个正常的CMA结果，意味着未发现由染色体片段缺失或重复导致的疾病，但不能排除单基因病（点突变）、染色体平衡易位（遗传物质总量未变）以及非遗传因素导致的问题。诊断需结合临床表现和其他检测综合判断。
不一定。需要专业解读。一些微缺失/微重复具有明确的致病性，与特定综合征相关；但也有一些属于临床意义不明确的变异（VOUS），或可能是良性多态性。此外，外显率（即携带变异者出现症状的概率）和表型严重程度也因人而异。发现变异后，必须由遗传专家结合家族史和临床特征进行综合评估。
